Glutaric acidemia type 2
uma desordem da oxidação de ácidos graxos
espectrometria de massa tandem (MS / MS); sensibilidade = 100%, especificidade = 100% [ Schulze: 2003 ]
Glutaric acidemia type 2
Glutaric acidemia II (GA2, GA II)
Glutaric aciduria type 2
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MAD, MADD)
Electron transfer flavoprotein dehydrogenase deficiency (ETFA, ETFB, ETFDH)
desordens da oxidação dos ácidos graxos
Devido a uma deficiência de uma das três enzimas de transferência eletrônica de flavoprotien (ETFA, ETFB ou ETFDH), os doentes são incapazes de produzir energia a partir de gorduras e proteínas, resultando em hipoglicemia, fraqueza e, geralmente, a morte infantil.. Três formas de o estado existir - início neonatal com anomalias congênitas, início neonatal sem anomalias, e um início tardio ou de forma leve, que pode ser favorável ao tratamento . As diferenças referem-se à quantidade de atividade enzimática residual.
autossômica recessiva
A morte pode aparentar ter vindo de Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL).
Amniocentisis para análise da enzima.
Com o tratamento, possível apenas sob a forma de início tardio, algumas das seqüelas neurológicas e deficiência de carnitina pode ser evitado. Morte dentro de poucos primeiras semanas é quase invariável naqueles com a forma ou anomalia congênita neonatal. Sem tratamento, a gravidade dos sintomas e idade de apresentação, sob a forma de início tardio é bastante variável.
sinais e sintomas iniciais podem incluir:
sinais e sintomas iniciais podem incluir:
Na forma neonatal com anomalias:
· dismorfismo facial - testa alta, ponte nasal deprimida, as orelhas forma anormal;
· rocker bottom feet
· defeitos musculares da parede abdominal;
· anomalias renais;
· Anomalias da genitália externa;
· todos vão morrer dentro de uma semana do nascimento.
Na forma neonatal sem anomalias, a doença geralmente apresenta-se dentro de poucos dias em primeiro lugar, incluindo:
· hipotonia,
· taquipnéia,
· acidose metabólica,
· hepatomegalia,
· odor pés suados,
· resultados de laboratório:
o acidose metabólica e
o hipoglicemia.
forma de início tardio ou leve podem apresentar:
· falha de crescimento,
· hepatomegalia,
· hipoglicemia
· disfunção hepática,
· dores musculares induzida pelo
Perfil acylcarnitine quantitativa de plasma, o ácido orgânico da urina ea análise acylglycine, com a confirmação da FEF ensaio enzima / ETF-QO e sequenciamento do gene.
cuidados primários
· Contato com a família e avaliar a criança para o dismorfismo facial, má alimentação, vômitos, letargia, odor dos pés suados;
· Fornecer um tratamento de emergência / encaminhamento de sinais ou sintomas de hipoglicemia hypoketotic, acidose metabólica, hiperamonemia, cardiomiopatia (ver Folha de ACT Glutaric acidemia tipo 2 (ACMG) (
· Para confirmar o diagnóstico, o trabalho com o seguinte serviço (s): Programa de Triagem Neonatal Utah, (801-584-8256) ; Veja também Serviços abaixo;
· Para a avaliação e gestão colaborativa em curso, consulte o seguinte serviço (s): Genética Médica, (801-581-8943) ; Veja também Serviços abaixo;
· Educar a família sobre sinais, sintomas e da necessidade de cuidados urgentes quando a criança fica doente (veja tipo de acidemia Glutaric info 2 para os pais (STAR-G) para informações adicionais);
· Apoiar a implementação e manutenção de proteindiet baixo, baixo teor de gordura;
· L-carnitina, riboflavina, ou suplementos de glicina pode ser indicado;
· Para aqueles identificados após consequências irreversíveis, auxiliar na gestão, nomeadamente com as intervenções de desenvolvimento e educação.
·
Uma nutricionista pode trabalhar com a família para conceber uma melhor abordagem para o tratamento dietético.
Recursos
Glutaric acidemia type 2 info for professionals (STAR-G) Glutaric acidemia tipo 2 para profissionais de informação (STAR-G)
A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G), programa de uma série de Transtorno de Fichas para Profissionais; lista estruturada de informações sobre o estado, com links para mais informações.
A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G), programa de uma série de Transtorno de Fichas para Profissionais; lista estruturada de informações sobre o estado, com links para mais informações.
Glutaric acidemia type 2, late onset, info for professionals (STAR-G) Glutaric acidemia tipo 2, de início tardio, informações para profissionais (STAR-G)
A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G), programa de uma série de Transtorno de Fichas para Profissionais; lista estruturada de informações sobre o estado, com links para mais informações.
A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G), programa de uma série de Transtorno de Fichas para Profissionais; lista estruturada de informações sobre o estado, com links para mais informações.
ACT Sheet for Glutaric acidemia type 2 (ACMG) ( ACT Folha de acidemia Glutaric tipo 2 (ACMG) (
Desenvolvido pelo American College of Medical Genetics (ACMG), inclui recomendado respostas a resultados positivos de teste do pezinho, avaliação diagnóstica, clínica expectativas, e as fontes de informações adicionais. Veja o ACMG ACT Roupa de confirmação Algoritmos (link em outra parte nesta página) para mais informações e folhas em outras condições.
Desenvolvido pelo American College of Medical Genetics (ACMG), inclui recomendado respostas a resultados positivos de teste do pezinho, avaliação diagnóstica, clínica expectativas, e as fontes de informações adicionais. Veja o ACMG ACT Roupa de confirmação Algoritmos (link em outra parte nesta página) para mais informações e folhas em outras condições.
ACT Sheets and Confirmatory Algorithms (ACMG) Roupa ACT e Algoritmos confirmatória (ACMG)
O American College of Medical Genetics (ACMG) desenvolveu Ação (ACT) Roupa e algoritmos para responder aos resultados positivos de teste de triagem neonatal. Esta página contém uma tabela com links para todas as folhas de ACT e os algoritmos relacionados.
O American College of Medical Genetics (ACMG) desenvolveu Ação (ACT) Roupa e algoritmos para responder aos resultados positivos de teste de triagem neonatal. Esta página contém uma tabela com links para todas as folhas de ACT e os algoritmos relacionados.
Resources for Glutaric acidemia type 2 (NLM) Recursos para Glutaric acidemia tipo 2 (NLM)
Abrangente compilação de links para informações, artigos, pesquisas, estudos de caso, a genética, e mais, da Biblioteca Nacional de Medicina e da Aliança Genética.
Abrangente compilação de links para informações, artigos, pesquisas, estudos de caso, a genética, e mais, da Biblioteca Nacional de Medicina e da Aliança Genética.
Glutaric acidemia type 2 (OMIM) Glutaric acidemia tipo 2 (OMIM)
Extensa revisão da literatura, incluindo características clínicas e genéticas, a partir da herança mendeliana Online no site Man, organizado pela Universidade Johns Hopkins, fornecendo informações técnicas para os prestadores de doenças genéticas, links para MEDLINE, e links para outras informações científicas e sites.
Extensa revisão da literatura, incluindo características clínicas e genéticas, a partir da herança mendeliana Online no site Man, organizado pela Universidade Johns Hopkins, fornecendo informações técnicas para os prestadores de doenças genéticas, links para MEDLINE, e links para outras informações científicas e sites.
Utah Newborn Screening Program Utah Programa de Triagem Neonatal
O site oferece informações e estatísticas sobre o programa e legislação correlata, formação para as práticas e as condições de triagem para.
O site oferece informações e estatísticas sobre o programa e legislação correlata, formação para as práticas e as condições de triagem para.
Glutaric acidemia type 2 info for parents (STAR-G) Glutaric tipo acidemia info 2 para os pais (STAR-G)
A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G) do programa, fornecendo informações para os pais sobre acidemia glutárico 2 e links para outros sites, incluindo grupos de apoio aos pais.
A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G) do programa, fornecendo informações para os pais sobre acidemia glutárico 2 e links para outros sites, incluindo grupos de apoio aos pais.
Glutaric acidemia type 2 (Genetics Home Reference) Glutaric acidemia tipo 2 (referência Home da genética) Excelente, revisão detalhada destinadas a pacientes e familiares da Biblioteca Nacional de Medicina Genética do site de referência inicial.
Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group Distúrbios da Oxidação gordos (DOM) Grupo de Apoio à Família
O site FODsupport.org oferece uma variedade de informações para as famílias sobre os transtornos da oxidação dos ácidos graxos, grupos de apoio, adaptação, finanças, e links para outros sites.
O site FODsupport.org oferece uma variedade de informações para as famílias sobre os transtornos da oxidação dos ácidos graxos, grupos de apoio, adaptação, finanças, e links para outros sites.
Genetics Clinic Directory (GeneTests) . Genética relacionada com os serviços clínicos em todo o mundo podem ser encontrados através de Genética Clínica Directory (GeneTests) .
Utah Programa de Triagem Neonatal, mais informações ... 44 Mario Capecchi Drive 44 Mario Capecchi Drive Salt Lake City, UT 84114 Salt Lake City, UT 84114 Phone: 801-584-8256 Telefone: 801-584-8256 Fax: 801-536-0966 Fax: 801-536-0966
Para outros serviços relacionados com esta condição, procure o nosso Serviço de categorias ou procure nossa base de dados .
Artigos úteis
